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Benefícios do diagnóstico molecular

Número Browse:0     Autor:editor do site     Publicar Time: 2023-03-30      Origem:alimentado

Benefícios do diagnóstico molecular

Pré-natal

Testes pré -natais tradicionais Para anormalidades cromossômicas, como a síndrome de Down, depende da análise do número e aparência dos cromossomos o cariótipo. testes de diagnóstico moleculares, como microarrays comparativos de hibridação genômica em vez de testar amostras de DNA, mas que podem ser menos invasivas devido à ausência de DNA celular em plasma, mas assim de 2013, continua sendo um complemento aos testes tradicionais.

Tratamento

Alguns polimorfismos de nucleotídeo único em pacientes pequenas diferenças em seu DNA podem ajudar a prever a rapidez com que metabolizam um medicamento específico; Isso é chamado de farmacogenômica. Por exemplo, a enzima CYP2C19 metaboliza vários medicamentos, como o clopidogrel anticoagulante, em suas formas ativas. Alguns pacientes têm polimorfismos em posições específicas no gene 2C19 que causam um metabolismo fraco desses medicamentos; Os médicos podem testar esses polimorfismos e determinar se o medicamento é totalmente eficaz nesse paciente. Avances na biologia molecular ajudaram a mostrar que algumas síndromes anteriormente classificadas como distúrbios únicos são na verdade vários subtipos com causas e tratamentos totalmente diferentes. subtipos (como infecções e cânceres) ou análise genética de doenças com um componente genético, como a síndrome de Silver-Russell.

Doença infecciosa Diagnóstico molecular

Os diagnósticos moleculares são usados ​​para identificar doenças infecciosas, como o vírus da influenza da clamídia e a tuberculose ou cepas específicas, como o vírus H1N1 ou a identificação de SARS-CoV-2.GENE, pode ser rápida; Por exemplo, os ensaios de amplificação isotérmica mediada por loop podem diagnosticar parasitas da malária e são robustos o suficiente para os países em desenvolvimento. Mas, apesar desses avanços na análise genômica, em 2013, os infecções foram ainda mais identificados por outros meios de seu proteoma, fago ou perfis cromatográficos. Os diagnósticos moleculares também são usados ​​para entender uma tensão específica de um patógeno, por exemplo, detectando quais genes de resistência ele possui e, portanto, quais tratamentos a serem evitados.

Gerenciamento de riscos de doenças

O genoma de um paciente pode conter mutações herdadas ou aleatórias que afetam a probabilidade de desenvolver a doença no futuro. Por exemplo, a síndrome de Lynch é um distúrbio genético que predispõe os pacientes a cânceres colorretais e outros; A detecção precoce pode levar a um monitoramento próximo, o que melhora as chances dos pacientes de um bom resultado. O risco cardiovascular é indicado por biomarcadores, e a triagem pode medir o risco de uma criança nascer com um distúrbio genético, como fibrose cística. O teste generético é eticamente complexo: Os pacientes podem não querer tomar a pressão de conhecer seus riscos. Em países sem assistência médica universal, os riscos conhecidos podem aumentar os prêmios de seguro.

Câncer

O câncer é uma mudança nos processos celulares que leva ao crescimento não controlado de tumores. As células do câncer às vezes abrigam mutações em oncogenes como Kras e CTNNB1 (beta-catenina). Analisando as assinaturas moleculares do DNA de células cancerígenas e seus níveis de expressão através do RNA de mensageiro permitir médicos para caracterizar o câncer e escolher o melhor tratamento para seus pacientes. Esses ensaios multiplex prometem medir muitos marcadores simultaneamente. Outros possíveis biomarcadores futuros incluem moléculas de microRNA, que as células cancerígenas expressam mais do que células saudáveis.O câncer é uma doença em constante evolução, com uma infinidade de causas moleculares. A heterogeneidade da doença existe mesmo dentro de indivíduos. Estudos moleculares de câncer demonstraram a importância das mutações do motorista no crescimento do tumor e na metástase. Reação em cadeia (PCR), hibridação e seqüenciamento de próxima geração (NGS). Atualmente, vários ensaios de PCR e hibridação foram aprovados pelo FDA para uso diagnóstico in vitro. diagnóstico.

Uma questão importante no teste de diagnóstico molecular para o câncer é a detecção de variantes de sequência de DNA. Biópsias de tumores usadas para diagnóstico continham consistentemente apenas 5% da variante de interesse em comparação às sequências do tipo selvagem. Além disso, para aplicação não invasiva no sangue periférico ou na urina, o teste de DNA deve ser específico o suficiente para detectar mutações com uma frequência de alelo variante abaixo de 0,1%. [vinte e dois].Atualmente, ao otimizar a PCR convencional, há uma nova invenção, o sistema de mutação refratário amplificado (ARMS), um método para detectar variações de sequência de DNA no câncer. O princípio por trás dos braços é que a atividade de extensão enzimática das polimerases de DNA é altamente sensível a incompatibilidades Perto do final de 3 'do primer. Muitas empresas diferentes desenvolveram testes de diagnóstico com base em primers de PCR de armas. Por exemplo, Qiagen damascreen, Roche Cobas [49] e Biomerieux Thxid [50] desenvolveram testes de PCR aprovados pela FDA para a detecção de pulmões, cólon e mutações de melanoma metastáticas nos genes KRAS, EGFR e BRAF. Seus kits de IVD estão essencialmente validado no DNA genômico extraído do tecido FFPE.Existem também microarrays que usam o mecanismo de hibridação para diagnosticar o câncer. Usando a tecnologia de chip de genes da Affymetrix, mais de um milhão de sondas diferentes podem ser sintetizadas na matriz com um limite de detecção de 1 a 10 cópias de mRNA por poço. Aprovou alguns ensaios de diagnóstico usando microarrays: o ensaio de mammoprint da agendia pode informar o risco de recorrência do câncer de mama, analisando a expressão de 70 genes associados ao câncer de mama; O ensaio autogenômico Infniti CYP2C19 pode analisar polimorfismos genéticos, que têm um grande impacto na resposta ao tratamento antidepressivo; Embora o Cyitoscano DX da Affymetrix possa avaliar a incapacidade intelectual e os distúrbios congênitos, analisando mutações cromossômicas.

No futuro, as ferramentas de diagnóstico para o câncer podem se concentrar no sequenciamento de próxima geração (NGS). A tecnologia no campo das ferramentas de diagnóstico molecular será desenvolvida ainda mais através do uso do sequenciamento de DNA e RNA para diagnóstico de câncer. Embora a taxa de transferência e o preço dos NGs tenham diminuído drasticamente em ~ 100 vezes nos últimos 10 anos, ainda estamos pelo menos 6 ordens de magnitude do seqüenciamento profundo em todo o nível do genoma. Na tradução Ampliseq, como o ensaio abrangente oncominado. Eles se concentraram no uso de sequenciamento profundo de genes associados ao câncer para detectar variantes de sequência raras.

As ferramentas de diagnóstico molecular estão disponíveis para avaliação de risco de câncer. não estão mostrando sintomas óbvios, então o câncer pode ser detectado em estágio inicial. e ferramentas de diagnóstico molecular podem ser usadas no prognóstico da progressão do câncer.

Com o aumento do apoio do governo no diagnóstico molecular de DNA, espera -se que um número crescente de ensaios de detecção de DNA clínico para câncer fique disponível em breve. Atualmente, a pesquisa em diagnósticos de câncer está se desenvolvendo rapidamente com metas para menor custo, menor consumo de tempo e métodos mais simples para médicos e pacientes.